Болезни с наследственной предрасположенностью: виды и характеристика

Болезни с наследственной предрасположенностью диагностируются довольно часто. Наследственное предрасположение к болезни – это повышенный риск ее возникновения у ребенка больной матери или отца. Иными словами, если мать или отец болеют каким — либо заболеванием, оно может передаться их родившемуся ребенку, причем развитие патологий, которые характеризуются наследственной предрасположенностью, происходит при воздействии внешних факторов.

Основа наследственного предрасположения – генетическая уникальность организма, которая проявляется в индивидуальной его реакции на внешние факторы.

Виды болезней с наследственной предрасположенностью

Существует наследственная предрасположенность к отдельным заболеваниям:

1. Моногенные.

В основу моногенных заболеваний включен один мутантный ген. Развитие происходит при воздействии специфического внешнего фактора. К таковым можно отнести реакцию организма на лекарственные препараты, пыль, пищевые добавки, погодные условия.

2. Полигенные.

Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью имеют основу с несколькими генами, которые, скорее, нормальные, чем измененные. Их мутация наблюдается при том же воздействии факторов внешней среды. К полигенным болезням относятся почти 90% всех хронических болезней неинфекционной природы. К таковым можно отнести ишемическую болезнь, сахарный диабет, язвенное заболевание.

Рассмотрим подробнее, какие заболевания имеют наследственную предрасположенность.

Цистинурия

К наследственным болезням можно отнести цистинурию.

Цистинурия – распространенная врожденная аномалия. Причиной возникновения является мутация в гене Slc3a1. Для возникновения болезни у ребенка достаточно унаследовать по одному мутированному гену от каждого родителя.

Иными словами, болезнь обусловлена возникновением камней в почке (почках). При этом у человека возникают почечные колики и более редко почечная недостаточность. В зону риска заболевания этого органа входят дети (от 10 лет) и взрослые до 30 лет. Также могут возникнуть такие симптомы, как боль в животе, артериальная гипертензия.

Лечение такой болезни у ребенка и взрослого человека, в первую очередь, направлено на снижение концентрации цистина, чтобы не наблюдалось дальнейшее образование камней в мочевом пузыре и почках. Так, рекомендовано обильное питье, которое поможет растворить цистин.

Цистин хорошо растворяет кислая среда. Для достижения необходимого показателя рН мочи назначают специальные препараты. Но стоит отметить, что такие средства увеличивают риск возникновения такого компонента в моче и почках, как щелочной камень.

При неэффективности консервативного лечения прибегают к оперативному вмешательству. При остром синдроме почечной недостаточности рекомендуется проведение трансплантации почки.

Плоскостопие

Передается ли плоскостопие по наследству? Существует миф о том, что плоскостопие – наследственная болезнь и если у одного из родителей она имелась, то и будущие дети ее точно унаследуют. Это не так, ведь передаваться может лишь предрасположенность к заболеванию. Развитие плоскостопия может произойти под воздействием многих факторов: ношение неправильной обуви, когда стопа начинает деформироваться, систематические нагрузки на стопы и т д. Но его можно и предотвратить, выполняя некоторые правила, которые рассмотрим ниже.

Симптомами плоскостопия могут являться:

• быстрая усталость стоп;
• отечность, которая возникает в конце дня;
• судороги мышц;
• деформация осанки;
• быстрое снашивание обуви с внутренней стороны ступни.

Лечение заключается в проведении массажа, лечебно — физкультурного комплекса. Полезны при этом ортопедические стельки, тип которых определяет врач, исходя из течения заболевания и его вида.

Плантарный (подошвенный фасциит)

К таким болезням относят и плантарный (подошвенный) фасциит. В основном подошвенный фасциит, или, иными словами, пяточная шпора, — приобретенное заболевание. Но имеется и врожденный обусловливающий фактор, который заключается в слабости соединительной ткани, что значительно повышает риск перегрузки связок стопы.

При заболевании возникает резкая болезненность в области пятки, которая наблюдается при наступании на стопу. На первых стадиях течения болезни боль беспокоит лишь с утра, когда человек встает с кровати и делает первые шаги. В течение дня боль уходит и возникает после длительной неподвижности конечностей. Также может наблюдаться разница в длине ног, но незначительная.

С помощью снимка рентгена можно заметить костный нарост на пятке, который следует устранить как можно быстрее. Лечение, в первую очередь, заключается в разгрузке стоп: устранение лишнего веса, плоскостопия, ограничение физических нагрузок. В этом случае просто незаменимы подпяточники ортопедические и с таким же эффектом стельки.

Если наблюдается сильный синдром боли, назначают прием обезболивающих препаратов. Чтобы снизить воспаление, эффективен прием нестероидных средств. Также назначают физиопроцедуры, которые способствуют обезболиванию и снятию воспаления.

Сколиоз

Заболевание заключается в формировании физиологического изгиба позвоночника в патологическом направлении в бок. При этом наблюдается ротация тел позвоночника и прогрессия болезни с изменением возраста и роста ребенка.

Различают шейный, шейно — грудной, грудной, пояснично-грудной и поясничный сколиоз. Симптомы следующие: деформация позвоночника, асимметричное положение складок на ягодицах и ногах, нарушенное функционирование внутренних органов, плоскостопие, разница в длине конечностей (одна конечность короче второй).

Для устранения такого симптома, как разная длина ног, используют ортопедические супинаторы и стельки. Но в любом случае разная длина ног корректируется только при излечении основного заболевания – сколиоза. Так, для коррекции разной длины ног и устранения иных симптомов проводят физиотерапию, массаж и ЛФК.

Синдактилия

Следующий вид такого рода болезней — синдактилия. Генетически обусловленное заболевание синдактилия представляет собой ненормальное развитие пальцев, а точнее, их сращивание. Причиной возникновения является нарушение разделения пальцев в период эмбрионального развития плода.

Склонность к такой деформации пальцев плода наблюдается у тех женщин, что испытывали вредное воздействие, включая проведение рентгена, а также инфицирование организма в период беременности.

Симптомы болезни явно выражены: неразделение пальцев, отличие в их длине и толщине, что может привести к зажатости ребенка и депрессии. Лечение, как правило, оперативное, в ходе которого производят разделение сросшихся пальцев. После проведения операции пальцы могут существовать и функционировать отдельно друг от друга.

Ишемия

Ишемическая болезнь сердца – нарушенное функционирование органа, которое является следствием недостаточного поступления кислорода к сердечной мышце по коронарным артериям. Частой причиной является атеросклероз артерий.

Симптомами болезни можно назвать: аритмию, слабость, тошноту, одышку, усиление потоотделения, синдром боли в области сердца с иррадиацией в близлежащие области, нарушения психики человека (панически страх, беспокойство, тоска).

Лечение заболевания состоит в устранении синдрома боли специальными препаратами, приеме иных, назначенных врачом лекарств, полноценном отдыхе.

Сахарный диабет

Имеется склонность и у детей к такому наследственному заболеванию, как сахарный диабет. Этот недуг является эндокринным заболеванием, которое возникает в результате отсутствия или недостаточного выделения гормона инсулина в организме либо с его неусваиваемостью внутренними органами. Факторами, которые дают толчок к развитию заболевания, выступают:

• избыточный вес;
• наличие патологии поджелудочной железы;
• нарушенный обмен веществ;
• ведение малоактивного образа жизни;

• стресс;
• алкоголь;
• протекание в организме патологий, которые снижают иммунитет;
• применение препаратов, которые оказывают диабетогонный эффект.
• Симптомы болезни с наследственной предрасположенностью следующие:
• частые походы в туалет;
• постоянная жажда, которая приводит к обезвоживанию организма;
• потеря веса;
• слабость и усталость;
• нарушение зрительной системы;
• чувство онемения конечностей;
• тяжесть в ногах;

• головокружение;
• низкая температура тела;
• возникновение судорог в икроножных мышцах;
• зудящий синдром кожи в промежности;
• боль в сердце.

Распространенным симптомом выступает нарушение функционирования печени, которое возникает вне зависимости от типа заболевания. Это наблюдается по причине повышения уровня глюкозы в крови. При несвоевременном лечении болезни происходит гибель печеночных клеток, которые заменяются соединительной тканью. В этом случае имеет место цирроз печени.

Как правило, диабет является неизлечимым заболеванием, но, если поддерживать нормальное содержание сахара в крови, можно достичь предотвращения или уменьшения осложнений. Для этого назначают диету, которая заключается в ограничении потребления сахаросодержащих продуктов, а также продуктов с наличием жиров и холестерина. Не менее важно соблюдение умеренных нагрузок.

Также врач назначает сахароснижающие препараты, которые принимаются каждый день.

Язва желудка

К наследственным болезням можно отнести и такую, как язва желудка. Но таковая не всегда передается по наследству. Так, лишь у 40% родителей с этим заболеванием дети будут страдать язвой. К провоцирующим болезнь факторам можно отнести:

1. Препараты, которые человек принимает на протяжении длительного времени. К таковым относят Аспирин, Диклофенак и другие лекарства с нестероидным противовоспалительным эффектом. В старческом возрасте существует риск заболеть и при совместном приеме таких средств с коагулянтами и глюкокортикоидами.
2. Наличие в организме туберкулеза, сифилиса, сахарного диабета, рака легких, цирроза печени, панкреатита повышает риск возникновения язвы.
3. Травмирование области живота (удар, ушиб, ожог, обморожение).
4. Воздействие на организм бактерии Helicobacter pylori, заразиться которой можно через поцелуй, грязные руки, общую посуду, а также от матери к плоду.

Симптомы язвы желудка следующие:

1. Синдром боли в отделе живота. Боль обычно характеризуется слабой интенсивностью, но в некоторых случаях она может быть острой. Усиление боли наблюдается при употреблении алкоголя, острой и копченой пищи, при физической нагрузке.
2. Возникновение изжоги (жжение в надчревном отделе), которая возникает почти у 80% людей, страдающих таким недугом. Изжогой считается такой процесс, когда кислотное содержимое желудка попадает в просвет пищевода. Возникновение такого симптома наблюдается через 2 часа после приема пищи.
3. Снижение аппетита.
4. Возникновение тошноты. В некоторых случаях с тошнотой бывает и рвота, что является следствием нарушения моторики желудка.
5. Тяжесть в области желудка после приема пищи.
6. Появление отрыжки.

Лечение язвы желудка, в первую очередь, состоит в соблюдении правильного питания. Так, недопустимо употребление острой, горячей и грубой пищи, а также алкоголя.

Лечение медикаментами состоит в приеме антибиотиков, антацидных препаратов, гастропротекторов, репарантов. В том случае, если язва множественная или рецидивирующая, а также если возникают осложнения, назначают операцию. Операция заключается в резекции желудка и ваготомии – перерезании нервов, которые стимулируют секрецию кислот в желудке.

В любом случае генетически обусловленное заболевание можно избежать, соблюдая некоторые правила, которые помогут этого достичь.